Osteoporosis

REF 70-01

(Gebrauchsanweisung)

Das Osteoporosis-Kit ist ein Diagnostik-Kit zur Abschätzung der genetischen Disposition für Osteoporose.

Nach Angaben der Weltgesundheitsorganisation (WHO) nimmt die Osteoporose den vierten Platz, hinter kardiovaskulären Erkrankungen, Krebs und Diabetes Mellitus, bei der weltweiten Verbreitung von nicht–infektiösen Erkrankungen ein. Osteoporose (OP) ist häufig eine multifaktorielle Erkrankung, die durch ein progressives Absinken der Knochendichte (bone mineral density BMD), reduziertes Knochengewicht (bone weight BW) und Umorganisation der Knochenarchitektur gekennzeichnet ist, und mit einem Erhöhten Risiko für Knochenbrüche verbunden ist. Da die Osteoporose gewöhnlich zunächst einen unmerklichen Verlauf nimmt, besteht die Gefahr, dass sie erst spät, z.B. durch Knochenbrüche entdeckt wird.

75 Millionen Menschen sind in Europa, den USA und Japan von Osteoporose betroffen. Im Jahr 2000 gab es ca. 9 Mio. Osteoporose bedingte Frakturen, davon waren 1,6 Mio. Hüftfrakturen, 1,7 Mio. Unterarmbrüche und 1,4 Mio. Wirbelfrakturen. 51% dieser weltweit auftretenden Frakturen wurden aus Europa und Amerika gemeldet, während sich der Rest über die westpazifische Region und Südostasien verteilt.

Osteoporose ist eine typische multifaktorielle Erkrankung durch genetische Veranlagung und ungünstige Umweltbedingungen verursacht wird.

Der vorliegende Osteoporose-Test ist zur Bestimmung des VDR-Gens geeignet, dass mit Kollagen 1A1 (Col1A1) und dem Beginn der Osteoporose-Entstehung assoziiert ist.

Testprinzip

Die Methode basiert auf der gleichzeitigen Bestimmung des VDR-Polymorphismus und des Col1A1-Gens mit Hilfe einer quantitativen PCR (Polymerase-Kettenreaktion), anschließender enzymatischer Spaltung und einer Polyacrylamidgelelektrophorese.

Probenmaterial: DNA

Arbeitsbereich der Methode: single nucleotide polymorphism (SNP)
Gleichzeitige Bestimmung von 4 Polymorphismen in 2 Zielgenen (SNP):

• -1997G/T (rs1107946) und +1245G/Ò (rs1800012) Polymorphismen des Col1A1-Gens
• -3731A/G (rs11568820) und +61968Ò/Ñ (rs731236) Polymorphismen des VDR-Gens

Testeigenschaften

Testschritte:

1. PCR.
2. Enzymatische Spaltung der PCR-Produkte.
3. Polyacrylamidegelelektrophorese und anschließende Auswertung unter ultraviolettem Licht (UV).

Anzahl der durchführbaren Bestimmungen: 100 (40 Patientenproben)

Benötigte Zeit für die Testdurchführung:

• min — 6 Stunden
• max — 24 Stunden

Lagerbedingungen: -18 °Ñ bis -22 °Ñ

Haltbarkeit: 6 Monate